线粒体病属于遗传疾病，其发生一般与线粒体DNA和细胞核DNA突变有关。
当线粒体DNA或核基因发生突变时，如基因点突变、缺失、重复和丢失等，使得编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸无法进入线粒体或未能充分利用，导致ATP合成障碍，不能维持细胞的正常生理功能，从而导致氧化应激，使氧自由基产生增加，诱导细胞凋亡而导致线粒体病。
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