部分线粒体病早期症状是骨骼肌不耐受疲劳,常伴有肌肉酸痛以及压痛。
主要表现为共济失调、运动异常、肌阵挛、肌张力障碍、偏头痛、认知障碍、癫痫、神经性耳聋等,也出现发作性头痛、呕吐、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等脑卒中发作表现。在新生儿期,患儿可以出现运动迟缓、精神发育迟滞、嗜睡、吸吮无力、全身张力低下、惊厥等症状。
肌肉受累特点是运动耐力下降、肌力下降、肌张力低下和肌肉萎缩。致死性婴儿肌病表现为严重的全身无力,多于一岁前死于呼吸衰竭和多器官受累。
眼部症状主要表现为眼肌麻痹、眼睑下垂、眼球活动受限等眼外肌表现,还有皮层盲、白内障、视网膜病等疾病导致的视力下降,甚至视力丧失表现。
表现为侏儒症、糖尿病、甲状旁腺功能低下以及胃肠道症状。在新生儿期,有反复的呼吸暂停、呼吸困难、紫绀或支气管炎等表现。此外,心脏传导阻滞、心律不齐等也可见于部分线粒体病患者。
1071次播放
麦粒肿体质是什么
白线疝对身体有危害吗