线粒体病类型复杂多样，其鉴别诊断主要是不同类型疾病和其与相似的疾病的鉴别，主要包括重症肌无力、病毒性脑炎、其他肌阵挛癫痫、多发性肌炎、脑血管病、心肌病等，主要的共同鉴别依据是上述疾病中的血乳酸和丙酮酸水平均不会升高，且肌肉活检不能发现破碎红纤维和线粒体生化功能无异常可以进行鉴别。
线粒体病的诊断目前并无统一标准，主要根据临床特征，结合实验室检查和影像学检查作出诊断。如出现不明原因的多系统病变，且临床表现复杂，血清乳酸水平升高，电镜检查发现线粒体膜，呼吸链酶复合体活性测定异常以及基因检测发现线粒体DNA或和核基因突变，即可诊断为线粒体病。不同类型的线粒体病诊断依据不同，主要也是依据肌肉活检、基因检测等进行明确。
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