体格检查

检查患儿的体温、呼吸、脉搏、肌张力、面色、眼球转动等情况，本病患儿可存在易激惹或反应低下、嗜睡、肌张力低下、呼吸暂停、阵发性青紫、眼球异常转动、多汗、体温不升、心动过速等表现。

实验室检查

血糖测定：血糖测定是确诊和早期发现新生儿低血糖症的主要手段，存在高危因素的新生儿在出生后均需进行血糖测定，通常于出生后1小时内监测血糖，对于有高风险发生低血糖的新生儿，还应于生后第3、6、12、24小时监测血糖。必要时可进行胰岛素、C肽、胰高血糖素、皮质醇等检查明确诊。

影像学检查

• 胰腺B超/CT检查：高胰岛素血症时可行胰腺B超或CT检查，以便及时发现是否有实质性病变。
• 头部核磁共振成像（MRI）：可对有症状的患儿进行头部MRI检查，以判断脑损伤程度，低血糖可引起广泛的，各种类型的脑损伤。

病理学检查

肝活检病理学检查：如怀疑糖原贮积症，可做肝活检测定肝糖原和酶活力。