先天性白内障的发生原因较为复杂,可能与遗传因素、环境因素有关。
约一半先天性白内障的发生与遗传相关。
遗传性先天性白内障主要有三种不同遗传方式:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X连锁隐性遗传(XR)。其中以AD型最多见,这是由于遗传性先天性白内障疾病相关基因不会致命,不影响生育,因此外显率很高,并可连续传代。
X连锁显性遗传(XD)的先天性白内障偶见文献报道,到目前为止,多作为一些多系统异常综合征的部分表现,如眼-脑-肾(Lowe)(Xq25)综合征等。遗传性先天性白内障有着明显的遗传异质性,即同一基因突变可有不同的临床表现,而同一临床表现可源于不同的致病基因突变。
环境因素影响是引起先天性白内障的另一重要原因。
在母亲妊娠前3个月,胎儿晶状体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯,而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期的病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育,同时又使晶状体代谢受到干扰和破坏,蛋白合成异常导致晶状体混浊。
众多致病病毒中,风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见,若妊娠两个月时感染风疹,婴儿先天性白内障的发病率甚至接近100%。此外,水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障。
妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、服用某些药物(大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、患系统疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搦症等)、缺乏维生素D等,都可导致胎儿晶状体发育不良。此外,早产儿、胎儿宫内缺氧等也可引起先天性白内障。
多为散发病例,难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。在这些病例中可能有一部分是遗传的,也有一些隐形遗传的单发病例临床上难以确定是否为遗传性。
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