先天性耳聋常可并发其他系统异常，如Usher综合征、Pendred综合征等。
表现为听力障碍与眼部异常并存，多为重度听力障碍，眼底检查示视网膜色素变性，90%患儿在10岁以前出现夜盲。
即听力障碍的同时伴有甲状腺异常，患儿甲状腺弥漫性肿大，于8岁左右表现明显。
指听力障碍伴有色素异常，患者表现为听力障碍、额部白发、局部皮肤白斑。
听力障碍伴有各种结缔组织异常称Hunter综合征，患者呈侏儒型。
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