除病程长短,患儿的行为表现外,还应询问过去病史,药物史,母亲妊娠史(疾病,药物摄入等),出生史(是否顺产,足月或早产,有无缺氧或产伤及高胆红素血症等)及家族史等。
主要检查患者一般反应能力、营养状况、智力发育、有无其他器官的畸形等。
包括耳周、外耳和中耳的检查,如耳廓和外耳道有无畸形,鼓膜形态是否正常,其色泽、活动度如何,有无鼓室积液等。
可根据患儿年龄及设备条件选择适当测试方法,如行为观察测听、视觉强化测听、条件化游戏测听、纯音测听等,另外,声导抗测试、听性诱发电位测试,以及耳声发射等测试在不能配合的婴幼儿也是重要的辅助检查。
CT扫描可较满意地显示耳蜗发育和骨化情况,可显示各种先天性耳蜗发育缺陷。
MRI可帮助了解膜迷路情况、耳蜗淋巴间隙纤维化阻塞的程度,有助于选择相应的人工耳蜗装置及其电极的类型。另外也可对了解听神经的发育和完整性提供有用的信息。
可以大致了解骨性外耳道、乳突气房、鼓室、听骨链及内耳结构大小及形态是否正常。
可明确病因。通过对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常。影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。
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