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先天性副肌强直症 (先天性副肌强直)

发病部位：全身

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　概述

为临床上较为罕见的常染色体显性遗传病

以遇冷肌强直伴或不伴发作性无力为特征

患者发病年龄常小于10岁，成年趋于稳定

目前暂无有效根治方法，但多呈良性过程

注意保暖、避免剧烈运动等利于减少疾病发作

先天性副肌强直是什么？

先天性副肌强直为一种常染色体显性遗传的离子通道病，临床上比较罕见，致病基因位于染色体17q23-25的SCN4A基因。
本病多在新生儿或青少年中发病，常见临床表现为寒冷或运动诱发肌强直，可累及舌肌、面肌、颈肌及手部肌肉，伴或不伴发作性肌无力。
诊断主要是根据典型的临床表现及相关辅助检查，注意与强直性肌营养不良及先天性肌强直进行鉴别。本病目前尚没有根治的方法，但给予药物治疗或避免诱发因素，可减少疾病发作。

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