先天性副肌强直症 (先天性副肌强直)

发病部位:全身

就诊科室:内科 神经内科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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先天性副肌强直有哪些相关检查?

诱发试验

将手和前臂浸入11℃~13℃的冷水中数分钟至40分钟,如可以诱发肌强直和肌无力,则有助于诊断。

肌电图检查

该检查可以用于明确是否是先天性副肌强直,在非麻痹期为肌强直放电,麻痹期多见电静息现象。

基因检测

该检查可以作为先天性副肌强直的确切诊断依据,如发现SCN4A基因突变,则可以确诊。

肌肉活检

该检查对疾病诊断帮助较小,可见肌纤维大小不等、空泡肌纤维和II型肌纤维肥大等特异性改变,有利于和其他疾病进行鉴别。

其他检查

包括血电解质检查和血清肌酶测定,有助于和高钾性周期性麻痹等进行鉴别。

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邸志勇 邸志勇 主任医师
Q先天性肌强直会肌萎缩吗
A

治疗这种疾病,主要的就是通过早期的进行干...

邸志勇 邸志勇 主任医师
Q什么叫先天性肌强直
A

这种疾病主要的就是坚持规律药物,口服药物...

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