将手和前臂浸入11℃~13℃的冷水中数分钟至40分钟，如可以诱发肌强直和肌无力，则有助于诊断。
该检查可以用于明确是否是先天性副肌强直，在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。
该检查可以作为先天性副肌强直的确切诊断依据，如发现SCN4A基因突变，则可以确诊。
该检查对疾病诊断帮助较小，可见肌纤维大小不等、空泡肌纤维和II型肌纤维肥大等特异性改变，有利于和其他疾病进行鉴别。
包括血电解质检查和血清肌酶测定，有助于和高钾性周期性麻痹等进行鉴别。
况雪静
主治医师
先天性畸形是出生后一些主要器官的畸形。先...
