先天性副肌强直需要和哪些疾病区别？

先天性肌强直

本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后可逐渐放松，非寒冷刺激下也可出现肌强直。很少与周期性麻痹症状合并存在，在肌电图检查时更易引起肌强直电位。特别是在寒冷诱发试验时，先天性肌强直症稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4~5次后，结果均相同。而先天性副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后运动单位电位电压明显减低，持续收缩的电活动讯速消失呈电静息，并出现肌强硬，以此可以进行鉴别。

萎缩性肌强直症

本病发病年龄较大，有肌萎缩，而且肌萎缩呈进行性发展，且肌无力与萎缩主要累及肢体远端，另外还伴有白内障、心律失常、胃肠疾病、血糖升高等多系统损害表现。而先天性副肌强直一般幼年发病，多无肌萎缩及内分泌和营养障碍，可以进行鉴别。

周期性麻痹

先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别，可作钾负荷试验进行鉴别。如服钾后诱发肌无力，伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹，而血钾正常者，为钠反应正常血钾性周期性麻痹。如用葡萄糖胰岛素试验诱发肌无力伴血钾低下者，为低钾性周期性麻痹。若与服钾无关，则为先天性副肌强直。

医生如何诊断先天性副肌强直？

• 先天性副肌强直根据家族史、临床表现以及相关辅助检查可以确诊。
• 如家族有先天性副肌强直或相关基因突变病史，患者在幼年时遇冷或过度劳累刺激出现全身肌肉强直和肌无力表现，可初步诊断为先天性副肌强直。此时可以进行冷水诱发试验、钾负荷试验、肌电图检查进一步诊断。如进行基因检测发现SCN4A基因发生错义突变，则可以诊断为本病。

体格检查

体格检查主要是查看颈部、胸部、腹部有无异常体征，同时检查肌张力是否正常，双侧膝反射是否正常，可以辅助分析病情严重程度。