症状

先天性副肌强直临床症状有明显的异质性，不同的患者甚至是同一遗传家系里的不同个体的患者临床表现也存在差异。

典型症状为寒冷或运动诱发的肌强直，伴或不伴反复发作性肌无力症状，部分伴有肌肥大，大多数人累及面部肌肉和上肢肌肉，少数人累及下肢肌肉。

先天性副肌强直有哪些典型症状？

• 一般幼年起病，主要症状为寒冷环境或剧烈运动后发生全身肌肉强直和肌无力，以面部、颈部和四肢远端较明显。具体可表现为面部表情控制不良，笑后面部僵硬，笑容不能立即收回，扭头后转回困难，张口缓慢，闭眼睁眼困难，颈部僵硬，握拳后松开缓慢、遇冷或久坐后起立及初始行走困难等。
• 另外，也可累及舌肌、前臂肌和股部肌肉，如进食寒冷食物后出现舌头发硬、张口、咀嚼和说话困难等。症状持续时间不等，给予保暖或脱离寒冷环境后可有缓解。