病因

先天性副肌强直属于常染色体显性遗传病，其主要原因就是骨骼肌钠通道基因突变所致，具有家族聚集性，但发病的家系之间或家系内部，病情严重程度存在差异。另外，本病在寒冷、剧烈运动、服用激素药物等原因下可诱发或加重症状发作。

先天性副肌强直的病因有哪些？

• 先天性副肌强直是由编码骨骼肌钠离子通道Nav1.4的α亚基的SCN4A基因发生错义突变导致的遗传性疾病。
• SCN4A基因发生错义突变会导致电压门控钠离子通道的构象改变，进而肌膜钠通道温度依赖性异常，温度降低时钠离子通透性增高，造成进行性肌膜去极化，轻度去极化产生过度肌强直放电，持续的去极化导致肌无力。如果患者的父母并无此基因突变，那可能是新发突变导致的先天性副肌强直。

先天性副肌强直有哪些诱发因素？

• 如寒冷刺激或反复剧烈活动后可诱发先天性副肌强直患者发生肌强直和发作性无力。
• 还有应用激素药物、饥饿、高钾饮食或压力刺激等，也可诱发症状发作。