查体时发现患儿患侧呼吸音减弱甚至消失，叩诊呈鼓音，闻及肠鸣音。心尖搏动与心界向对侧移位。重者腹部可表现为凹陷的舟状。
诊断本病的常用检查，可见患侧胸腔有胃、肠管的影像，可有纵隔及心脏移位，患侧肺受压，腹部胃泡影缩小或消失，肠管充气影减少。
怀疑食管裂孔疝时需做该项检测，如果造影显示，钡剂顺利通过食管，但胃内的造影剂明显向食管反流，并发现部分胃位于膈上，则可支持本病的诊断。
当超声发现羊水过多、纵膈偏移、腹腔内缺少胃泡等情况时，需怀疑本病，如能证实腹腔脏器位于胸腔内，便可明确诊断。
可进一步评估先天性膈疝合并肺发育不良的程度，对判断胎儿预后有更好的帮助。
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