严重患儿出生后数小时即出现阵发性呼吸困难、急促、发绀，往往是哭吵、吸奶和变动体位时加重。

少数患儿于生后数月或数年缓慢起病，长期呕吐、咳嗽，从而影响生长发育，导致营养不良。

先天性膈疝有哪些典型症状？

不同类型、不同年龄的患儿症状不同，部分病例在胎儿产检时就能发现，其余患儿在新生儿或儿童期发病。

先天性后外侧疝

新生儿期

新生儿后外侧疝主要表现为呼吸系统症状。严重者出生后数小时内出现呼吸困难、面色青紫，哭闹或喂奶时加重，患侧卧位或半坐位时稍减轻，也可突然加重和进行性恶化。因哭闹时患侧胸腔产生更大负压，使更多腹腔脏器进入胸腔，造成呼吸困难，吸奶后更多液体和空气进入胸腔内的胃肠道，使呼吸窘迫，如不及时或适当处理可发生死亡。呕吐较少见，如发生往往是疝入胸腔内肠管嵌顿或伴有肠旋转不良所致。其严重程度取决于膈肌缺损的大小、腹腔脏器进入胸腔的多少，以及患儿肺发育不良的程度。

婴幼儿和儿童期

反复呼吸道感染，经常咳嗽、发热、气喘，偶有呼吸困难，症状较轻者也可无明显症状，检查胸片时发现。较大儿童可自诉腹痛，当体位变化、剧烈哭闹、过饱饮食或剧烈活动后可突然呼吸困难、面色青紫、胸痛、腹痛，疝内容物嵌顿时，患儿除呼吸困难外可有剧烈腹痛，呕吐咖啡样物质，以及肠梗阻症状。

先天性胸骨后疝

多无症状，常因感冒等疾病做X线胸片而发现，少数出生后即有呼吸急促等症状，当疝内容物发生嵌顿或肠管扭曲时，可有上腹痛、腹胀、呕吐等症状，弯腰屈腹时减轻。

食管裂孔疝

• 呕吐：常见症状，常因频繁呕吐而就诊，一般呕吐可量大、剧烈。多数病例呕吐物含血性，大出血少见，呕吐物含胆汁样内容也罕见。平卧或夜间加重，坐位或少量稠食后改善。
• 胃食管反流：进食后饱胀、上腹痛、呕血、便血，久之患者发生贫血，严重者形成食管炎最终致食管短缩，出现吞咽困难。
• 生长发育迟缓：由于经常呕吐，以及反流的胃内食物误吸进入呼吸道，导致反复呼吸道炎症，患儿可有生长发育迟缓、营养不良等表现。