以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。

　　多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为呕血、便血(消化道曲张静脉破裂出血)、腹部包块(肝脾肿大)、肝脾区不适或胀痛、贫血(脾亢所致)、反复发作的发热(并发胆管感染所致)。合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石)、发热、黄疸等。合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。

　　智力、体格发育一般正常，多数病人常同时发现有肝脾肿大，以脾大最为常见，肝脾质地均较硬，表面光滑，并发感染时伴肝区叩痛。部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张)，可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性)，此即所谓Cruveilhier综合征，系门脉高压所致。与其他疾病所致门脉高压症不同，本病一般不出现腹水，亦无蜘蛛痣。合并多囊肾者，可同时扪及双肾肿块，并可有肾性高血压。

　　肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。