诊断流程

就医时医生可能会问如下问题：

• 患儿父母等直系家属中有无先天性巨结肠病史；
• 患儿出生后有无胎粪延迟，便秘，排便少等情况，或逐渐出现的顽固性便秘情况；
• 患儿有无出现发热、腹胀、呕吐等情况；
• 有无进行治疗，治疗效果如何。

医生会根据患儿病史、症状、实验室检查结果、组织活检及影像学结果综合做出诊断。

先天性巨结肠需要和哪些疾病区别？

其他同源性疾病

包括肠神经元发育不良、神经节细胞减少症、神经节细胞未成熟症及神经节细胞发育不全症，症状表现和先天性巨结肠相近，主要通过病理活检鉴别。

获得性巨结肠

毒素中毒可导致神经节细胞变性，发生获得性巨结肠，通过病理活检和钡餐检查可鉴别。

继发性巨结肠

由于先天性肛管畸形，导致排便不畅可继发巨结肠，这些患儿神经节细胞存在，病史中有直肠肛门畸形史及手术史，结合辅助检查可鉴别。