先天性巨结肠有哪些相关检查？

查体

先天性巨结肠可引起全身多个系统的问题，患儿生长发育均差，医生查体会着重进行腹部和肛门的体格检查。

其中，肛门指诊对于诊断至关重要。如经患儿肛门插入手指可及裹指感，当拔出手指后，出现大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀立即好转，会首先考虑先天性巨结肠的可能。

实验室检查

包括血常规、凝血功能、肾功能、尿常规等常规检查项目，用于评估患者病情。

影像学检查

X线检查

• 腹部立位平片

常表现为远端结肠无充气，近端小肠充气扩张，部分可见液气平面，如果发现膈下游离气体需警惕肠穿孔。合并小肠结肠炎时，可见肠壁积气甚至腹腔内游离气体影。

• 钡灌肠

可显示狭窄段和近端的扩张段，狭窄段最常见的部位为直肠与乙状结肠远段。在短段型先天性巨结肠病例中，狭窄段距齿状线仅数厘米，有时很难显示，仅见直肠近端明显扩张。

有时可选择水溶性造影剂替代钡剂，以避免钡剂造成的肠炎、粪石形成，肠穿孔等严重并发症。

病理学检查

• 直肠黏膜组织病理活检

可确定有无神经节细胞，如无神经节细胞则可明确先天性巨结肠诊断。

• 直肠黏膜组织化学检查
  

无神经节细胞段乙酰胆碱酯酶活性增强，主要表现为直肠粘膜固有层出现异常增生的褐色或深棕色胆碱能神经纤维，可作为诊断依据。

特殊检查

直肠肛管测压

用于引起直肠肛管抑制反射，先天性巨结肠患儿无此反射。不过，早产儿新生儿反射尚未建立，故此检测仅仅针对生后2周以上的患儿。