血色病是什么？

血色病是过多的铁沉积于肝细胞、胰腺上皮细胞、心肌细胞、关节软组织细胞等处，引起基质细胞破坏、纤维组织增生，进而导致相应脏器损伤的代谢性疾病。根据病因可分为原发性及继发性两类，主要表现为皮肤色素沉着、腹痛、肝大、关节病变以及多饮、多食、多尿、体重减轻等糖尿病表现，严重者可出现心律失常和心力衰竭，确诊后给予祛铁治疗，同时辅以其他对症支持治疗。

血色病在人群中的发病情况是怎样的？

血色病属于罕见病，其中原发性血色病属于常染色体隐性遗传，多见于北欧和美国白种人，约为1/200，我国发病率很低。本病男性多见于女性，性别比例为5:1~8:1，一般在40~60岁出现症状，而继发性血色病可早年就出现症状。

血色病有哪些类型？

血色病根据发病原因可以分为以下两类：

原发性血色病

又称为遗传性血色病，为一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致肠道铁吸收增加，铁过量沉积所致。本病还可以分为4型，即经典Ⅰ型（遗传性血色病；HFE血色病）、非经典Ⅱ型（青少年血色病）、非经典Ⅲ型（转铁蛋白受体-2缺乏）、非经典Ⅳ型（膜铁转运蛋白突变）。

继发性血色病

发病年龄与原发病有关，多因长期反复大量输血、口服摄入铁过多等引起，过量的铁质沉着于肝、脾、骨髓等网状内皮系统引起脏器功能实质损害。