血色病要做哪些体格检查？

主要通过视诊、触诊等进行初步判断，如患者患者皮肤是否干燥、弹性变差，面部、颈部、前臂、手背和小腿等处是否存在青铜色的色素沉着；触诊腹部看是否存在肝脏和脾脏增大等表现。

血色病有哪些相关检查？

实验室检查

早期进行血常规检查多正常，如出现贫血、白细胞和血小板减少等提示病情较严重。进行血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度检查利于判断是否为血色病，其中联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测血色病的敏感性和特异性较高的方法。另外，出现糖尿病表现和肝肿大者，还可进行糖耐量试验、空腹血糖、肝功能检查，以判断是否并发糖尿病或肝功能损伤。

基因检测

主要用于判断是否为原发性血色病，适用于转铁蛋白饱和度大于45%者，如存在HJV基因、TR2基因和SLC40A1基因突变，即可确诊为原发性。

去铁胺试验

是指肌内注射去铁胺 500~1000mg后，收集24h尿测铁含量，如测试结果大于10mg/24h，提示血色病可能性较大。

特殊检查

肝活检

为诊断继发性血色病的金标准，不仅可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。尽管在一些情况下肝活检可提供有用的信息，但这是一种侵入性的操作，存在一定的风险。随着简单易行的遗传学分析方法的应用，肝活检的必要性已经逐渐降低。

皮肤活检

可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

影像学检查

包括心脏超声检查、关节X线、胸部X线检查以及CT检查和磁共振（MRI）检查等，可用进一步判断肝脏、心脏、肺等器官的受累情况。其中，T2*磁共振成像是明确心肌铁负荷较为有效的诊断方法。