血色病主要是铁过量沉积所致,随着时间延长和铁的积累增多,患者逐渐出现症状并渐加重,典型表现为皮肤色素沉着、肝脾大、继发性糖尿病症状等。
原发性血色病患者起病隐匿,早期通常无症状,继发性患者早期可能与原发病表现混淆,但是可出现乏力、体重降低等,随着病情发展可出现典型血色病的表现。
皮肤呈青铜色、金属灰色或石板样灰色,可遍及全身,以面部、颈部、手背、前臂伸侧、下肢、生殖器瘢痕处更明显,其中面部表现为典型的铅色脸。多数患者可有上述表现,少数患者口腔黏膜及牙龈也有色素沉着。
该表现为患者就诊时最常见的主诉,多为上腹部剧烈疼痛,常无法说明导致疼痛的原因。
可出现不明原因的肝脾肿大,伴有压痛,有疲乏、食欲不振、腹胀等肝功能受损表现,严重者可有肝硬化表现。
多见于中、后期胰岛受损严重者,主要表现为“三多一少”症状,即吃得多、饮得多、尿得多,体重减轻,少数有糖尿病神经病变。
以心律失常、顽固性心衰最为常见,有胸闷、心悸等表现。充血性心力衰竭常见于约10%的年轻患者,尤其是青少年血色病患者。
约25%~50%患者可出现关节疼痛、活动不灵、僵硬感等表现,常以第二、第三掌指关节最先受累,随后还可累及腕、髋、踝,膝关节等。
女性可出现月经素乱、毛发稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等表现,男性可出现阳痿、性欲减退、睾丸萎缩、乳房发育等表现。
患者可同时伴有皮肤干燥,表面光滑、变薄、弹性差、嗜睡、淡漠、思维能力减弱等表现,儿童起病者可伴有生长发育障碍。
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