医生如何诊断血色病？

血色病根据症状和相关辅助检查等可以进行诊断。如患者出现乏力倦怠、青铜色皮肤色素沉着及糖尿病症状、肝硬化、性功能障碍等临床表现，血清铁和血清铁蛋白明显升高，考虑存在血色病。如进行基因检查，有C282Y/C282Y纯合子型、C282Y/H63D杂合子型等基因突变，则可以诊断为原发性血色病。如有长期大量输血史、过量使用铁剂药物史和肝脏或血液疾病病史，排除其他原因造成的糖尿病、肝硬化、关节病、心肌病等，则可以诊断为继发性血色病。

血色病需要和哪些疾病区别？

血色病可通过血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度测定和总铁蛋白结合力与糖尿病、特发性心肌炎、风湿性关节炎、退行性关节炎进行鉴别。另外，尤其需要与酒精性肝硬化、含铁血黄素沉着症进行鉴别，具体如下：

酒精性肝硬化

本病血清铁和血清铁蛋白也可增高，但肝铁沉积量较少，而肝功能异常却比血色病明显，血清铁蛋白虽明显升高，但红细胞内碱性铁蛋白升高不明显，而血色病增高明显，进行肝脏组织活检可以进行鉴别。

含铁血黄素沉着症

本病也有含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过量，但没有纤维组织增生，而且无组织损伤和器官功能损害。而血色病有纤维组织增生，伴有器官损害，可以进行鉴别。