一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病
血友病属于一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，是由于体内凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因或凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷，导致FⅧ或FⅨ缺乏，而使患者终身凝血功能异常，终身易于出血。
血友病是一种遗传性出血性疾病，自出生时即可发病，伴随终身。如患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率。而接受标准规范治疗的患者，可以相对正常的生长发育，避免残疾。在发达国家，血友病患者的生活质量及预期寿命基本接近正常人群。
有关血友病的最初记载在公元二世纪的犹太法典中出现。19世纪，血友病的携带者通过王室间的通婚使血友病在多个欧洲王室中出现。现在我们已知，在欧洲王室中流行的是血友病B。
血友病绝大多数患者为男性，女性血友病患者罕见。
血友病的发病率没有地区和种族差异，在男性人群中，血友病A的发病率为1/5000，血友病B的发病率为1/25000。女性血友病患者罕见。
血友病的患病率，由于经济等各方面的原因，在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。1986至1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为 2.73/10万人口。按此患病率推算，目前我国血友病患者总数约为4万左右。
根据患者缺乏凝血因子的类型，可以分为：血友病A或血友病甲（FⅧ缺乏）及血友病B或血友病乙（FⅨ缺乏）。历史上曾经把FⅪ缺乏称为血友病C或血友病丙，但是由于FⅪ的遗传方式与血友病A或B截然不同，因此现在并不用此名称。
所有血友病患者中，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。女性血友病患者罕见。
根据患者体内残存的FⅧ活性（FⅧ:C）及FⅨ活性（FⅨ:C），血友病可以分为：重型（活性<1%）、中间型（1%~5%）及轻型（5%~40%），不同因子活性程度的患者具有不同的出血表现，也是决定患者需要采取何种治疗方案的基础。
