如果把人体比作一个工厂，生产出我们所需要的各种产品，如凝血因子FⅧ及FⅨ，那么体内有各种产品的图纸，这个图纸，我们可以称为基因。一旦这个图纸发生了异常或者丢失，那么机体将不能够生产出正常的产品。血友病正是由于体内生产FⅧ及FⅨ的“图纸”，也就是FⅧ及FⅨ的基因，发生了的突变，导致血友病患者体内缺乏“正确的生产FⅧ或FⅨ的图纸”，而不能生产正常的FⅧ或FⅨ，从而使体内FⅧ:C或FⅨ:C缺乏。
FⅧ及FⅨ基因位于X染色体，X及Y染色体决定着个体性别。每一个个体体内有两条性染色体，其中从母亲继承的一定是X染色体，而从父亲继承的可以是X染色体或者Y染色体。
男性性染色体为XY，此时，当男性唯一的一条X染色体中FⅧ或FⅨ基因异常时，男性将失去唯一一套“正确的图纸”，从而出现FⅧ:C或FⅨ:C降低而成为血友病患者。
女性由于存在两条X染色体（XX），因此当有一条X染色体含有异常FⅧ或FⅨ基因时，另外X染色体所含有的正常的FⅧ及FⅨ基因在大多数情况下可以维持正常的FⅧ:C及FⅨ:C，因此不发病。这种携带有异常基因的女性，我们称为“血友病携带者”，在其继续生育时，有可能将缺陷基因传递给后代，缺陷基因传递给女孩时则为新的血友病携带者，传递给男孩时产生新的血友病患者。
在少数情况下，女性血友病携带者由于X染色体非随机失活等原因，也可出现FⅧ:C或FⅨ:C降低，而成为血友病患者，称为纯合子患者，因此女性患者极其罕见。
血友病患者家族中有出血的病史是很常见的。血友病一般影响到母亲这一方的男性；但是FⅧ和FⅨ的基因很容易发生新的突变，多达1/3的患者可以没有这种疾病的家族史。
本病的发生无诱发因素。由于患者有终身的出血倾向，出血可以是自发性，外伤或者手术可诱发出血。
