血友病A和血友病B患者症状相似,因此在这里不做区分。
血友病患者的症状包括三个方面:
血友病患者最常见的症状,约有70%~80%的患者会发生关节出血。既可以在外伤后发生,也可以在日常活动后发生,部分出血发生在“无法察觉”的轻微损伤后。按照关节出血发生率由高到低分别为膝(45%)、肘(30%)、踝(15%)、肩(3%)、腕(3%)、髋关节(2%)及其他部位(2%)。
一般来说,重型血友病儿童在学步前以软组织出血为主,学步后由于自主活动增多,关节开始负重,关节出血的频率提高。
血友病患者特征性表现,发生率为10%~20%,分为自发性及外伤性。肌肉血肿所造成的危害与其位置有关,出血压迫周围重要结构如血管、神经时会造成严重后果。发生在前臂或小腿的肌肉血肿可以导致骨-筋膜室综合征,导致动脉压迫形成缺血性挛缩。
腹部肌肉出血在血友病A中也很常见,髂腰肌内部或者周围的出血可以导致疼痛及压痛。发生在右侧时可以类似阑尾炎的症状。股神经被累及时可以在大腿表面出现疼痛。
不同部位出血伴有不同的伴随症状。脑出血时患者可能会出现头痛、意识障碍、癫痫发作等症状,如得不到及时治疗,死亡率高。
关节出血时会伴有关节的肿胀、活动障碍,在医疗条件欠发达的地区,很多患者的关节出血症状被当作是关节炎的表现而不能及时诊断及治疗。长期反复的关节出血,会导致滑膜增厚、滑膜血管增生,长期积液及关节软骨及骨的破坏,出现关节畸形,活动范围降低,影响正常的生活。
肌肉出血时如果压迫神经,会引起神经支配部位的感觉异常及疼痛,如髂腰肌出血时患者往往会出现同侧腹股沟及下肢感觉疼痛及异常,这是因为血肿压迫股神经,治疗不当会造成股神经的不可逆损害。