原发性血小板增多症是什么？

原发性血小板增多症是一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增多且功能异常为特征的慢性骨髓增生性疾病（MPN），为造血多能干细胞克隆性增殖性疾病。临床主要表现为出血、血栓形成以及脾脏明显增大。

原发性血小板增多症在人群中的发病情况是怎样的？

发病率

目前仍不知道原发性血小板增多症的确切发病率，估计年发病率为0.1/10万人。

发病年龄

原发性血小板增多症主要发生于中年人群，诊断时一般年龄为50~60岁，年轻患者也不少见，偶有儿童原发性血小板增多症的病例报道，儿童发病率甚低，约为成年患者发病率的1/60。

性别

多数报道显示男女发病无明显区别，也有报道在30岁左右女性中存在第2个发病高峰，使女性发病者多于男性（1.3:1）。

家族史

曾有过家系遗传的报道，属常染色体显性遗传，所有患者促血小板生成素（TPO）受体正常，但TPO基因内含子3的接合位点存在有G- C倒置（点突变）、引起TPO过度生成及血浆水平的增高。