医生如何诊断原发性血小板增多症？

建议采用WHO（2016）诊断标准：符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准即可诊断ET。

主要标准

• 血小板计数（PLT）≥ 450×109/L；
• 骨髓活检，示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度（1级）增多；
• 患者不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准；
• 患者有JAK2、CALR或MPL基因突变。

次要标准

检查有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。

原发性血小板增多症需要和哪些疾病区别？

反应性血小板增多症

最常见的反应性血小板增多的原因，有感染、炎症和缺铁性贫血等。

感染和炎症常有C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率增高。因此，血小板增多患者应通过这2项检查结合病史，首先应排除感染和炎症导致的反应性血小板增多。缺铁性贫血时可有血小板增多,可通过血清铁等检查鉴别。如果患者有缺铁，则在充分铁剂补充治疗后再复查血常规。

其他伴血小板增多的血液系统疾病

真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）、慢性髓性白血病、慢性粒单核细胞白血病、骨髓增生异常综合征中的5q-综合征、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼红细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）等血液系统疾病均可出现血小板增多。ET应与这些疾病进行鉴别诊断。

骨髓病理对于鉴别ET与隐匿性PV和纤维化前期骨髓纤维化至关重要，这依赖于经严格专业培训且经验丰富的血液病理科医师。

• ET骨髓增生程度正常，以巨核细胞增生为主，粒系和红系增生正常且无左移，巨核细胞呈随机分布或呈松散簇，巨核细胞体积大或巨大，胞核过分叶（鹿角状），胞质成熟正常；
  
• 隐匿性PV骨髓增生程度经年龄调整后为轻至中度增生，主要是巨核细胞和红系细胞增生，巨核细胞大小不一，成熟正常；
  
• 纤维化前期骨髓纤维化患者骨髓呈极度增生，以粒细胞和巨核细胞增生为主，红系细胞增生常为轻至中度减低，巨核细胞大小不一，成簇分布，胞核低分叶，染色质凝集（呈气球状或云朵状），核/胞质比增大（成熟障碍），裸核巨核细胞数增多。