医生会询问患者病史,包括过去健康状况、家族中肿瘤性疾病史,及在生活工作中对有害理化因素的接触史。
医生会通过查体了解患者的身高、体重、体表面积,以及肿瘤大小、质地、有无触痛等情况。如果出现肿瘤压迫症状及中枢神经系统症状,需要进行神经系统检查。对于转移性病变,需要进行肺部查体、皮肤、黏膜、骨骼、肝、脾、淋巴结大小等检查。
骨尤文肉瘤瘤通常表现为边界不清的破坏性病变,10%~15%的病例在诊断时有病理性骨折,可以通过X线平片进行检查。
相对于X线平片,CT可以更好地显示皮质破坏和软组织病变的范围,适用于骨外尤文肉瘤,同时,可以了解有无肿瘤出血及炎症改变,也可通过胸部CT扫描,以评估肺部是否有肺部转移。
相对于X线平片和CT,磁共振成像可以更好地分辨肿瘤的大小、局部骨内和骨外病变的范围,以及筋膜面、血管、神经和器官与肿瘤的关系,为之后手术或放疗确定范围。头部磁共振成像可用于了解是否存在颅内转移。
B超可用于了解原发及转移部位肿瘤大小、性质、肿瘤范围、供血情况及与周围组织的关系,是最为无创且方便的影像学检查。
有条件的患儿,可以通过PET-CT进行全身性的检查,对肿瘤进行初始分期的评估。
如果患儿全身肢体疼痛症状明显,有条件者可行放射性核素骨扫描,以评估全身骨骼是否存在多发性病变。如果已进行PET-CT,则不需要再做骨扫描。
组织病理学检查可以为尤文肉瘤的诊断,提供更为确切的依据。为了获取组织病理学样本,医生需要通过穿刺、切除活检、手术等方法获得病理组织样本。组织病理学检查包括检查组织细胞形态、免疫细胞化学特征、细胞遗传学特征、分子生物学特征等。
由于尤文肉瘤具有典型的染色体变异的遗传学特征,因此,特异性染色体是尤文肉瘤的重要诊断特征,通常通过免疫荧光染色(FISH)的方法进行检查。在部分有条件的医疗机构,也可能会通过更为敏感的聚合酶链反应(PCR)来进行检查。
根据诊断及治疗需要,可能还会对患者进行输血前传染病筛查(乙肝、丙肝病毒抗体、梅毒、艾滋病毒检查)、血液生化、尿常规、便常规等检查项目。
肿瘤侵犯眼眶、鼻腔、鼻窦、鼻咽、颞下窝或颅内的患者,如果条件允许,需要通过腰椎穿刺取样,进行脑脊液检查,以便了解肿瘤是否侵犯中枢神经系统(脑和脊髓)。
如果患者出现血细胞改变和/或影像学检查提示骨髓侵犯,则需要进行骨髓穿刺,以便进行骨髓常规及染色体核型分析检查,帮助诊断。
淋巴网状细胞肉瘤相对少见,根据一般肉瘤的...