医生如何诊断肢端肥大症？

肢端肥大症的诊断包括定性诊断、定位诊断和并发症的评估。

• 定性诊断:根据肢端肥大症的典型临床表现，血清IGF-1浓度明确升高可考虑诊断肢端肥大症，对于血清IGF-1水平升高或不明确的患者，可以通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）GH抑制不足<1μg/ L来确认诊断。
  
• 定位诊断：需借助各种影像学检查，如MRI、CT 等。
  
• 并发症评估：包括高血压，糖尿病，心血管疾病，骨关节炎和睡眠呼吸暂停等。

但由于该病起病隐匿，进展缓慢，认识不足，容易延误诊治，一些肢端肥大症患者往往出现明显的症状体征，甚至慢性并发症晚期（如糖尿病、高血压、心肌肥大等）才意识到需要就诊。早期发现和诊断很重要。

肢端肥大症需要和哪些疾病区别？

生理性身高改变

体质性高身材通常有一定的遗传背景，与父母家族的身高有关，无内分泌及神经系统病症；青春发育时会出现身高猝长，但有第二性征的改变等。

性腺发育异常疾病

原发性或继发性性腺功能减退患者可由于骨骺不闭合致骨骼过度生长，身材高，四肢细长，与躯体比例不相称，形成瘦高身材，类宦官身材；性早熟患儿可以出现生长速率过快，身高骤增，骨年龄发育提前，身高高于同龄人，伴有性激素增高的相应改变，但患者的最终身高也低于正常人。

巨人症或巨人肢大症

生长激素过多发生在骨骺闭合之前，伴有身材高大。

厚皮性骨膜病

原发型多见于男性，临床表现为颜面、前额、头部皮肤肥厚，呈皱褶状，四肢骨骼及指骨关节肥大，手指及足趾呈杵状，四肢疼痛，行动笨拙。继发者以中年以后女性多见，皮肤改变不显著，骨病变明显。通过检测IGF-1和生长激素可以鉴别。

各种可能伴有肢端肥大症综合征

McCune-Albright综合征、Carney复合征（Carney complex）、MEN-1等综合征。