家族性高胆固醇血症是什么？

经典的家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，其主要发病机制是细胞膜上的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）受体缺如或不足，导致低密度脂蛋白（LDL）的代谢异常。临床表现为血清LDL水平明显升高，皮肤多部位黄色瘤和早发冠心病。

家族性高胆固醇血症有哪些类型？

根据致病基因的突变特点可将家族性高胆固醇血症分为：纯合子、杂合子、复合杂合子、双重杂合子。后两者在表现和遗传方式均与普通杂合子类似。

纯合子家族性高胆固醇血症

非常罕见，指患者1对染色体的2个等位基因都存在致病突变，都是致病基因，这类患者通常在童年时期就患上严重的心血管疾病，并在20~30岁就死亡。

杂合子家族性高胆固醇血症

指的是仅有1对染色体的1个等位基因存在致病突变，因此血脂水平升高不如纯合子患者显著，但多数会在30~40岁早期患有心脑血管疾病。

杂合子患者后代发病的概率为1/2。

家族性高胆固醇血症在人群中的发病情况是怎样的？

家族性高胆固醇血症（FH）属于罕见病，中国人群的总患病率为0.18%。

其中，纯合子FH尤为罕见，患病率为1~3例/100万人；不同地区杂合子FH患病率约为0.2%~0.48%。