家族性高胆固醇血症有哪些表现及如何诊断？_疾病查询_99健康网

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家族性高胆固醇血症

发病部位：胸部全身

就诊科室：内科心血管内科

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

症状

家族性高胆固醇血症主要表现为严重的血清胆固醇升高及黄色瘤。

家族性高胆固醇血症有哪些典型症状？

高脂血症

杂合子家族性高胆固醇血症患者，血浆胆固醇浓度通常是正常人的2~3倍（约为300~400mg/dL）；
纯合子家族性高胆固醇血症患者，血浆胆固醇浓度通常是正常人的6~8倍（约为600~1200mg/dL）。

黄色瘤

血胆固醇水平升高，在身体不同部位沉积形成黄色瘤，黄色瘤在跟腱、关节周围多见，也可以在眼睑周围出现。

角膜弓

胆固醇在角膜周围沉积，可形成角膜弓。

血管病变

动脉和心脏瓣膜易出现动脉粥样硬化，血管病变严重的患者会出现缺血症状，如心绞痛、脑缺血等。

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