家族性高胆固醇血症的治疗主要包括改变生活方式及药物降低血胆固醇水平，必要时可在上述治疗的基础上加用血浆置换，目前基因治疗仍处于探索阶段。

治疗目标：

• 儿童患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）目标值＜3.4mmol/L；
• 成人患者LDL-C目标是＜1.8mmol/L（合并冠心病）、＜2.6mmol/L（不合并冠心病）。

家族性高胆固醇血症有哪些一般治疗措施？

健康的生活方式是家族性高胆固醇血症治疗的基础。

饮食上需要进食低饱和脂肪酸、低胆固醇的食物；活动耐量允许的条件下，建议积极体育锻炼；注意控制体重。

家族性高胆固醇血症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

他汀类降脂药

常用药物：包括阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、辛伐他汀、匹伐他汀等。

药物作用：主要作用为抑制肝脏合成胆固醇、降低血低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，另外还可以减轻动脉粥样硬化程度，改善家族性高胆固醇血症预后。

不良反应：肝酶升高，肌酶升高、严重案例可导致横纹肌溶解。

胆固醇吸收抑制剂

常用药物：如依折麦布。

药物作用：抑制小肠食物及胆肠循环中胆固醇的吸收。

他汀类药物与依折麦布联合治疗是家族性高胆固醇血症的首选药物治疗方案。

PCSK9抑制剂

对于前两种药物联合治疗仍不达标的患者推荐使用Kexin样前转化酶枯草杆菌蛋白酶9（PCSK9）抑制剂。

PCKS9的主要作用是介导低密度脂蛋白（LDL）受体降解，通过抑制PCSK9的作用，LDL受体持续存在并发挥功能，可使胆固醇的清除增加。

不推荐应用于低密度脂蛋白受体（LDL-R）缺如的纯合子家族性高胆固醇血症患者。

胆汁酸螯合剂

通过鳌合胆汁酸，诱导肝脏消耗更多的胆固醇来合成胆汁酸，从而降低胆固醇水平。

家族性高胆固醇血症有哪些手术治疗？

肝脏移植

超过90%的低密度脂蛋白（LDL）受体分布在肝细胞表面，肝移植后可以降低血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。

但已存在的大血管病变无法逆转，且移植手术的并发症及排异反应较为严重，也可有较高的死亡率。

家族性高胆固醇血症有哪些其他治疗措施？

低密度脂蛋白（LDL）分离术

即血浆脂蛋白置换术，在操作上与肾透析类似，可以选择性地清除血清中富含胆固醇的脂蛋白。

由于纯合子家族性高胆固醇血症通常对药物治疗没有反应，一般需要尽早开始血浆脂蛋白置换治疗。

家族性高胆固醇血症的治疗有什么新进展？

目前家族性高胆固醇血症的基因治疗相关研究正在进行中，利用病毒作为载体将转座子导入体内，达到基因敲除的效果。该方法在动物实验中达到了较好控制血脂的效果，目前已经进入临床试验阶段。