家族性高胆固醇血症应该做哪些检查？_疾病查询_99健康网

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家族性高胆固醇血症

发病部位：胸部全身

就诊科室：内科心血管内科

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

查体

重点关注患者的眼睑、跟腱、肘关节是否有皮下结节，以及角膜边缘是否有浅黄-白色的异常染色。

实验室检查

血清胆固醇：常升高，通常血清总胆固醇水平超过9.1mmol/L，且一般甘油三酯水平升高不明显。
血清LDL-C：常升高，未经治疗的成人血清LDL-C≥4.7mmol/L，儿童LDL-C≥3.6mmol/L。
低密度脂蛋白（LDL）受体功能测定：与正常细胞相比，LDL受体活性在正常的 25% 以下即可诊断家族性高胆固醇血症。

特殊检查

基因检测：作为遗传性疾病，检测到LDLR、ApoB、PCSK9、LDLRAP1基因有致病性突变，是家族性高胆固醇血症诊断的金标准。

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