诊断流程

就诊时医生可能会问如下问题：

• 家庭成员（尤其是一级亲属）是否已经诊断家族性高胆固醇血症，是否在45岁以前出现了冠心病/脑梗，是否有异常升高的血清LDL-C水平，是否有黄色瘤或角膜弓等表现。
• 患者本人是否有皮肤下肿块等表现，是否有心绞痛、脑缺血等症状。
• 是否有淡漠、怕冷、水肿等可疑甲状腺功能减低或肾病综合征的表现。

医生需要根据患者的家族史、检验结果和临床表现进行诊断，基因检测可以辅助分型和治疗。

可疑患病人群筛查

• 早发（发病年龄比一般情况早）冠状动脉粥样硬化性心脏病的患者；
• 有早发冠心病家族史的人群；
• 成人血清LDL-C≥3.8mmol/L，儿童血清LDL-C≥2.9mmol/L
• 有黄色瘤或角膜弓。

诊断标准

成人

符合下列3条中的2条：

• 未经治疗血清LDL-C≥4.7mmol/L；
• 皮肤黄色瘤或脂性角膜弓（＜45岁）；
• 一级亲属中有家族性高胆固醇血症或早发冠心病患者。

儿童

未治疗的血清LDL-C水平≥3.6mmol/L且一级亲属中有家族性高胆固醇血症患者或早发冠心病患者。

家族性高胆固醇血症需要和哪些疾病区别？

继发性高胆固醇血症

甲状腺功能减退、肾病综合征等疾病，可以出现继发性高胆固醇血症。通过检查评估甲状腺功能和尿蛋白、血清蛋白水平，可鉴别。

植物固醇血症

家族性高胆固醇血症和植物固醇血症都会出现早发冠心病和黄色瘤，并且植物固醇血症也是由基因突变所致，但两者的致病基因不同，通过基因检测可以鉴别。