基因诊断对于家族性高胆固醇血症患者非常必要。
在明确先证者（即对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的人）的基因突变后，对其家系其他成员进行携带者检测，对其高风险一级亲属和二级亲属的早期诊断和治疗可以减轻该病的并发症和死亡率。
对于确诊患家族性高胆固醇血症、或高风险的儿童，应在10岁之前检测血脂水平。
什么是家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症的治疗
李红冬
副主任医师
早期需要监测血脂的变化情况，给予降脂的药...
范彦夫
主任医师
建议患者及时服用他汀类药物或者非贝诺特，...
