苯丙酮尿症是什么？

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。

苯丙酮尿症在人群中的发病情况是怎样的？

苯丙酮尿症呈常染色体隐性遗传，所以好发于近亲结婚的后代中。其发病率具有种族和地域差异，据《苯丙酮尿症诊疗指南（2019年版）》数据显示我国平均发病率约为 1/11800。

苯丙酮尿症有哪些类型？

一般根据患者血液中苯丙氨酸浓度将本病严重程度进行分类：

• 经典型苯丙酮尿症：

血液中苯丙氨酸浓度＞1200 μmol/L，是最严重的苯丙酮尿症类型，患儿体内苯丙氨酸羟化酶完全或者极度缺乏。

• 中度苯丙酮尿症：
  

血液中苯丙氨酸浓度为360~1200 μmol/L。

• 轻度苯丙酮尿症：

血液中苯丙氨酸浓度为120~360 μmol/L。