• 避免近亲结婚。
• 开展新生儿筛查，早发现，早治疗，避免或减少智力落后发生。
• 产前诊断。

在家族中已有苯丙酮尿症患者及其父母致病基因变异明确的前提下，通过对胎盘绒毛（孕10~13周）或羊水细胞（孕16~22周）进行疾病相关基因突变分析，到具有产前诊断资质的机构进行胎儿诊断以及后续的遗传咨询。

在妊娠前和妊娠期间，女性苯丙酮尿症患者可通过饮食限制苯丙氨酸摄入来预防苯丙氨酸性胚胎病。美国国立卫生研究院苯丙酮尿症共识推荐，在妊娠之前至少3个月血浆苯丙氨酸浓度应降至小于6mg/dl（360μmol/L），并且在妊娠期维持在2~6mg/dl（120~360μmol/L）。血苯丙氨酸浓度大于推荐血浓度时妊娠的女性应尽快监测，一周2次或最少一周1次。若妊娠期苯丙氨酸耐受量增加，应根据血浆苯丙氨酸浓度调整饮食。