苯丙酮尿症需要和哪些疾病区别？

经典型和四氢生物蝶呤（BH4）辅因子缺乏的患者均有高苯丙氨酸血症，血苯丙氨酸浓度在苯丙氨酸羟化酶完全缺乏的患者中通常非常高（>20mg/dl，即1200μmol/L），再结合精神发育迟滞、毛发改变和特殊体味等临床表现，即需高度怀疑苯丙酮尿症。应用上述辅助检查，排除四氢生物蝶呤缺乏症和二氢吡啶受体（DHPR）缺乏症， 并通过基因检测可最终确诊。

早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性高苯丙氨酸血症，发热、感染、肠道外营养或输血也可导致血苯丙氨酸浓度增高，需要进行鉴别诊断。

排除其他原因所致的继发性血苯丙氨酸增高，如酪氨酸血症、希特林蛋白缺乏症等。

所有诊断高苯丙氨酸血症者，应及时检测尿蝶呤图谱，还应进行基因检测，以便最终确定是苯丙酮尿症患者还是四氢生物蝶呤缺乏症患者。