• 由于新生儿筛查的普及，苯丙酮尿症的典型临床表现较少见。
• 在开始接受含有苯丙氨酸食物喂养前，如母乳或标准的婴儿配方食品，新生儿通常无症状。
• 如果代谢筛查未提示苯丙酮尿症，则有可能苯丙酮尿症的起病是隐匿性的，可到婴儿早期时才有表现。
• 一般患儿出生时正常，通常在添加辅食后，即出生后3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。典型的临床症状包括智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，尿液、汗液中有鼠尿味等。

苯丙酮尿症有哪些典型症状？

生长发育和精神发育迟缓

除生长发育迟缓外，该病的特征是智力发育落后，表现为智商低于同龄正常儿，生后4~9个月即可出现。严重者智商可低于50，语言发育障碍尤为明显。随着添加辅食不断增加，智力发育落后在儿童期会持续恶化，当大脑成熟后会逐渐稳定下来。

神经精神表现

由于有脑萎缩可导致小脑畸形；会出现反复发作的抽搐，可出现癫痫。随着年龄增大而减轻，年长儿可有行为、性格的异常，如自侵、多动、攻击、自卑、自闭等。可有肌张力增高或低下，如吞咽困难、眼睑下垂、瘫软；可有嗜睡、表情淡漠。

皮肤毛发表现

皮肤较干燥，患儿可能出现湿疹性皮疹和皮肤划痕症，同时日光性色素沉着较常见。由于酪氨酸合成受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

体味表现

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有鼠臭味(或霉臭味)。