白化病是什么？

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病，从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色，患者主要表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位色素减退或缺失。

患者对紫外线敏感，可能伴有不同程度的眼球震颤，畏光，视力低下等眼部症状，部分综合征型白化病发病原因因严重并发症而致死，白化病已被列为患有生命缺陷干预的疾病之一。

白化病在人群中的发病情况是怎样的？

世界范围内白化病的患病率约为1：17000，群体迁移率约为1:65，即平均每65人中，就有1人携带白化病致病基因；每17000人中有1人患白化病。

白化病各种族裔发生，但发病率在不同种族以及同一种族的不同亚型间相互不同。近亲婚育显著提高患病率。

白化病有哪些类型？

根据临床表现和所涉及的基因的不同，白化病可分为非综合征型和综合征型两大类。目前，已鉴定出18种白化病亚型及其致病基因。

非综合征型白化病

又称“单纯型白化病”，患者只表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位的色素减退和视力障碍，包括眼皮肤白化病和眼白化病两大类。

• 眼皮肤白化病（OCA）：既往被称为“泛发性白化病”。全身皮肤，毛发和眼部皮肤色素减少或缺乏，包括眼皮肤白化病1?7型（OCA-1?7），是全球范围内最常见的一种白化病类型，呈常染色体隐性遗传。
• 眼白化病（OA）：既往被称为“部分白化病”，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。包括X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病病类型（AROA）。OA1是眼白化病中最常见的类型。

综合征型白化病

患者甚至出现眼或眼皮肤白化的表现，还常伴有其他器官或系统的并发症，如肺纤维化，心肌炎，炎性肠病等。有些可因严重的并发症而致死，既往又被称为该类型包括Hermansky-Pudlak综合征1?10型（HPS-1?10）和Chediak-Higashi综合征1型（CHS-1）。

• Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：除OCA或OA表现外，常伴有出血倾向和组织中蜡样物质沉积导致的脑、肺、肾脏等器官损害的三联征。蜡样物质沉积可导致肺纤维化或心肌病，是部分患者中年期死亡的主要原因。部分患者还伴有炎性肠病（如HPS-1等亚型）或免疫缺陷（如HPS-2和HPS-10等亚型）。
• Chediak-Higashi综合征（CHS）：临床特征包括OCA症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害或出现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症等。同时患先天性免疫缺陷导致患者易感染和易患肿瘤。