各型白化病均可导致不同程度的眼部症状：眼部色素减退、眼球震颤、畏光、视力低下等。眼皮肤白化病（OCA）患者还表现为毛发和皮肤的黑色素减少或缺乏、对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。综合征型白化病患者，除白化表现外，还可出现其他器官或系统的异常。

白化病有哪些典型症状？

不同类型白化病，典型临床特征有所不同。

皮肤颜色

眼皮肤白化病（OCA）患者皮肤的颜色多呈白色或粉红色。眼白化病（OA）患者皮肤颜色正常。

色素完全缺乏的白化病患者，皮肤颜色终生雪白。色素部分缺乏的患者，随年龄增长，会产生部分色素，皮肤颜色会略加深。

暴露在阳光下，有些患者可能会出现以下症状：

• 雀斑；
• 痣，有色素或没有色素；没有色素的痣通常是粉红色的；
• 晒斑，大的雀斑样斑点；
• 容易晒伤，但不会晒黑。

毛发颜色

由于色素缺乏的程度不同，白化病患者毛发的颜色差异也较大，从白色、黄色、棕色、红色到黑色不等。无色素型白化病患者，毛发颜色终生雪白。有色素型患者，随年龄增长，毛发颜色会加深。眼白化病患者，毛发颜色正常。

眼睛颜色

无色素型患者虹膜（即眼睛有色部分）呈粉红色，半透明，瞳孔为红色。有色素型患者虹膜颜色从淡蓝到深棕色不等，随年龄增长，虹膜颜色会加深，视力也会有所好转。

其他眼部问题

视力损害是所有类型白化病的一个重要特征。眼部病变包括：

• 眼球震颤：眼球不自主的、节律性、共轭性震颤；
• 畏光：由于眼底缺乏色素，不能耐受日常光线的刺激；
• 斜视：两眼不能同时注视同一目标；
• 代偿头位：为了缓解眼球震颤、斜视带来的不适，患者习惯歪头注视所形成的特殊姿势；
• 黄斑发育不良：黄斑主管视觉及色觉。黄斑发育不良，可导致视力低下。眼光学相干断层扫描（OCT）检查可见中央凹变平或消失；
• 视力不佳：高度近视或远视，视力低下，严重者视力可达法定盲限。

白化病可能有哪些伴随症状？

综合征型白化病可因累及肺、心脏、肠道等其他器官和系统，出现慢性炎症或纤维化，或者因免疫功能受损出现反复感染等严重并发症，甚至危及生命。