白化病目前缺乏有效的治疗手段,无法治愈,仅限于对症治疗。
急性期Hermansky-Pudlak综合征(HPS)患者可行输血治疗。严重肺纤维化患者可考虑肺移植。炎性肠病可使用激素类药物或其他抗炎治疗。
Chediak-Higashi综合征(CHS)患者出现严重免疫缺陷时,需要考虑做骨髓移植。
由于白化病患者的皮肤、眼部缺乏色素,对紫外线缺乏正常保护能力,其晒伤和患皮肤癌的风险增加,因此应避免长期暴露在阳光下,尽可能减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。紫外线强烈时,应尽量减少外出,或穿长袖衣物,戴帽子、墨镜,涂抹高倍防晒系数(SPF)的防晒产品等。
综合征型白化病患者因有出血倾向,应避免服用含乙酰水杨酸和阿司匹林等成分的药物;分娩、拔牙或做大的手术时,应告知医生病情,提前做好相应的预防措施。
患者需要定期做眼科检查,监测视力情况。如近视、远视或散光等问题者,可配戴眼镜改善。头位斜视、眼球震颤严重者,可通过手术矫正,以改善外观,提高注视质量,但对视力的提高有限。
由于特殊的外貌和眼残疾,患者易出现自卑等心理问题,在学习、工作、婚育等方面存在不同程度的障碍,可寻求心理医生的帮助。
该疾病一般无需手术治疗。
该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。
2013年发布的Hermansky-Pudlak综合征(HPS)治疗指南指出:“术前利用去氨加压素(Desmopressin Acetate Ampules, DDAVP)静脉给药,可通过刺激血管性血友病因子vWF(von Willebrand Factor, vWF)的释放,预防和缓解HPS的出血倾向”。但我国学者的研究提示,我国HPS以HPS-1、HPS-3和HPS-6亚型为主,这些亚型对DDAVP的术前处理缺乏有效释放vWF的效应,需考虑其他止血方案。