检查患者毛发和皮肤色素沉着情况，初步诊断是否为白化病。
眼科检查除肉眼观察虹膜颜色、是否有眼球震颤和视力检查外，常需要借助一些专科设备进行检查，如眼底镜、光学相干断层扫描（OCT）、眼震仪、眼电生理仪等，以对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感进行评估。
通过基因检测、遗传学分析，可以确定白化病的类型和遗传方式。
综合征型白化病的诊断往往需要做较全面的血液学检查，包括血常规、凝血功能和T细胞、NK细胞等免疫学检查。电镜下全景观察血小板致密颗粒是否减少或缺失，是诊断HPS和CHS的金标准。
特殊情况下需要做皮肤病理，检测皮肤黑色素细胞及黑素小体的形态是否异常。
对于成年HPS患者，通常还需要对其它器官的功能做全面评估，如高分辨CT检查肺、心脏、脑部的变化，肠镜检查是否伴有炎性肠病等。 高效液相色谱可以精确定量皮肤或毛发的色素含量。
