白化病的发生是由于黑色素生成异常所致。人体产生黑色素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。体内色素的生成涉及多个环节,是一个复杂而精细的调控过程,其中任何环节的缺陷均有可能导致色素产生障碍,导致白化病或其他色素减退性疾病的发生。
属于常染色体隐性遗传。白化病患者的双亲,均携带白化病致病基因,携带者本人不发病,但可将携带的致病基因遗传给子女。子女遗传获得来自父母双方的致病基因,就会患病,且男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。
OA1属于X连锁隐性遗传。若父亲无致病基因,母亲携带X染色体上的致病基因,可将致病基因遗传给子女,儿子有1/2几率患病,女儿为携带者或无致病基因。若父亲患病但母亲无致病基因,父亲只能将带有致病基因的X染色体遗传给女儿,因此儿子正常,女儿为携带者。因此,OA1几乎只发生在男性。在所有白化病类型中所占比例相对较少。
常染色体隐性眼白化病型(AROA)属于常染色体隐性遗传,遗传方式同眼皮肤白化病(OCA)。