白化病目前缺乏有效的治疗，因此强调预防为主，避免近亲婚育。在基因诊断的基础上，进行产前诊断、遗传咨询和婚育指导，可有效预防重症患儿的出生。
部分非综合征型白化病因症状相对较轻，不是严格的产前诊断指征，医生会充分告知有生育白化病患儿风险的夫妇双方有关基因型与表型的相关信息，由其自主决定是否通过产前诊断终止妊娠。
除了眼白化病为X连锁隐性遗传外，其他白化病亚型均表现为常染色体隐性遗传，即一对携带者夫妇遗传给子女的患病风险为25%。有再生育计划者，需行基因诊断和产前诊断。
夫妻一方为白化病患者，另一方需行基因筛查，以排除携带同型致病基因。双方均为白化病患者，需先进行基因分型诊断，相同亚型者，会再次生育白化病儿；双方为不同亚型者，可以生育表型正常的下一代。目前广泛应用的下一代高通量测序技术有利于携带者的检出。
