遗传性多囊肾病由基因突变引起，大部分患者的异常基因遗传自父母，少数患者的基因异常为自发产生。

此外，一小部分患者的肾囊肿并非由基因突变引起，而可能和其他肾脏疾病如长期血液透析治疗相关。

多囊肾的病因有哪些？

由基因突变引起

基因异常可引起多囊蛋白表达异常，从而影响肾脏的发育、组织结构和功能，导致肾脏囊肿的发生并逐渐增大、囊液积聚、肾间质炎症、纤维化、血管硬化等。

常染色体显性多囊肾病

该型较常见，主要是由于PKD1基因突变或/和PKD2基因突变所致，约占多囊肾病的85%以上。只要父母任意一人患病，子代患病率为50%，如左下图所示。

常染色体隐性多囊肾病

该型较少见，主要是由于PKHD基因突变所致。必须父母双方都有异常的基因，子代患病率为25%，如右下图所示。

其它遗传性囊肿性肾病

• 髓质囊性肾病，主要致病基因为MUC1、UMOD；
• 结节性硬化症，主要致病基因为TSC1、TSC2；
• Von Hippel-Lindau 病，主要致病基因为VHL；
• 肾单位肾痨，主要致病基因为NPHP1/2/3/4。

由其他疾病引起

肾脏疾病的终末期，如接受血液透析长期治疗者，也可能出现肾脏多发囊肿。

多囊肾有哪些诱发因素？

有研究发现，炎症在常染色体显性多囊肾病的发生发展中起着重要作用。