医生可能需要对患者进行腹部触诊，部分患者可触及肿大、质硬的肾脏；囊肿多且明显者，触诊时腹部不平，有结节样隆起。
若血红蛋白降低，即出现贫血症状，提示可能有肾性贫血；若白细胞计数增高，提示存在尿路系统感染等。
肾功能检测包括血肌酐、尿素氮等，可以辅助评估肾脏排泄废物的能力。
常染色体隐性多囊肾病患者肝脏纤维化明显，转氨酶、胆红素、血白蛋白和总蛋白含量等检测可以反映肝脏功能状态。
若尿液中有异常增多的红细胞、白细胞，提示可能有尿路或肾脏囊肿内有结石或感染；如尿中有蛋白质，提示有肾小管或肾小球损害。
该检查敏感性与特异性均较高，无创伤，花费少，是首选的诊断方法，多表现为肾脏体积增大，肾内有多个大小不等的囊肿，肾实质回声增强。
分辨率高，在囊肿发生出血或感染时，应用价值更大。另外，MRI检查能评估疾病进展速度。
常染色体隐性多囊肾病合并先天性肝硬化者，肝活检有助于明确诊断。
即分子遗传学检查，能明确异常基因的存在及判断疾病类型，目前广泛用于临床表现不典型病例和产前诊断，以及无明确家族遗传史且与其他囊肿性疾病难以鉴别者。常用技术手段为二代测序加一代验证。
