诊断标准

常染色体显性多囊肾病诊断标准

可分为主要标准和次要标准。

主要标准

• 肾脏多发液性囊肿；
• 明确家族史。

次要标准

• 多囊肝；
• 肾功能不全；
• 腹壁疝；
• 心脏瓣膜异常；
• 胰腺囊肿；
• 脑动脉瘤；
• 精囊囊肿。

符合两项主要标准及一项次要标准，即可诊断；若仅符合主要标准第一项，而没有家族史，则需符合三项以上次要标准，方可诊断。

也可根据有无多囊肾病家族史及不同年龄肾囊肿的数目来判断。

有多囊肾病家族史的患者：

• 15～39岁，单侧或双侧肾脏囊肿数≥3个；
• 40～59岁，每侧肾脏囊肿数均≥2个；
• ≥60岁，每侧肾脏囊肿数均≥4个。

无多囊肾病家族史的患者：

• 双侧肾脏囊肿数>10个且无其它肾内、外疾病。

常染色体隐性多囊肾病诊断标准

• 起病早，多于婴幼儿期发病；
• 双肾多发囊肿，常伴肝纤维化、胆道疾病。

肾脏和肝脏超声、CT、磁共振成像（MRI）及致病基因（PKD1、PKD2、PKHD等）检测有助于明确诊断。

多囊肾需要和哪些疾病区别？

多囊肾病需要与其他肾脏囊肿型疾病相鉴别。

多囊性肾发育不良

可以是单侧或双侧，发育不良的病变侧肾脏有囊肿，无或少泌尿功能，健康侧肾脏则无囊肿。

该病是婴儿常见的肾囊肿性疾病，存活者多为单侧病变，有双侧病变的婴儿难以长大，上述表现有助于与多囊肾病进行鉴别。鉴别困难时需进行基因检测。

单纯性肾囊肿

又称孤立性肾囊肿，是最常见的肾囊性疾病，发病机制尚不清楚，多为后天发展而来，很少影响肾功能。

本病发病率随增龄而增加，多见于老年人，患者无明显家族史，肾脏体积正常，肾脏囊肿多为单侧单囊，没有肝囊肿等肾外表现，皆可用于与多囊肾病进行鉴别。

也有的单纯性肾囊肿表现为双肾多发囊肿，有时单纯从B超甚至CT、磁共振成像（MRI）也很难鉴别，需要进行基因检测。

获得性肾囊肿

指终末期肾病产生的囊肿，多见于因尿毒症长期透析的患者，无家族史。一般情况下，患者无临床症状，但囊肿恶变率较高，应予以重视。