风湿病涉及多学科、多系统和多脏器,详尽的病史和体格检查有助于正确诊断。病史包括发病年龄、性别、家族史、发病过程等,体格检查除一般内科系统体格检查外,还应进行皮肤、肌肉、关节脊柱的检查。如蝶形红斑多提示系统性红斑狼疮,眶周紫红色斑、双手关节伸面皮疹提示皮肌炎。肌肉检查主要是压痛点判断及肌力、肌肉萎缩等。关节检查的要点在于受累关节有无红肿、胀痛、压痛,以及关节、脊柱活动度是否正常。
需进行血常规、尿常规、便常规以及肝、肾功能检查,如白细胞数量的变化、溶血性贫血、血小板减低、蛋白尿都可能与风湿病相关。血沉、C反应蛋白、球蛋白定量、补体的检查对于诊断及病情活动性的判断很有帮助。如类风湿关节炎(RA)、血管炎活动伴随炎性指标如血沉、C反应蛋白的升高;系统性红斑狼疮活动时常伴随补体C3、C4的下降。
风湿病患者的一大特点是可产生针对自身组织、器官、细胞及细胞成分的抗体,因此自身抗体的检测能为诊断和鉴别诊断提供极大帮助。目前应用于风湿病学临床的自身抗体主要有抗核抗体(ANAs)、类风湿因子(RF)、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)、抗磷脂抗体(APL)、抗可溶性核抗原抗体谱、抗环胍氨酸多肽抗体等。
HLA-B27与有中轴关节受累的脊柱关节病密切关联,如在强直性脊柱炎(AS)中阳性率为90%,亦可见于反应性关节炎、银屑病关节炎等脊柱关节病。
可通过关节腔穿刺获取关节液,关节液的白细胞计数有助于鉴别炎性、非炎症性和化脓性关节炎。非炎性关节炎白细胞计数往往在2000/mm3以下,当白细胞超过3000/mm3以上,中性粒细胞达50%以上,提示炎性关节炎;化脓性关节炎不仅外观呈脓性且白细胞数更高。此外,在关节液中找到尿酸盐结晶或细菌涂片培养阳性,分别有助于痛风性关节炎和感染性关节炎的诊断。
属于骨和关节检查最常用的影像学技术,有助于诊断、鉴别诊断和随访,可发现软组织肿胀及钙化、骨质疏松、关节间隙狭窄、关节侵蚀脱位、软骨下囊性变等改变。
关节CT用于检测有多层组织重叠的病变部位,如骶骼关节、股骨头、胸锁关节、椎间盘等,比X线敏感性更高。
对骨、软骨及其周围组织,包括肌肉、韧带、肌腱、滑膜,有其特殊的成像,因此对软组织和关节软骨损伤、骨髓炎、缺血性骨坏死及早期微小骨破坏等是灵敏可靠的检测手段。
不仅可以早期发现关节滑膜、软骨的损伤,还能监测病情变化。
当血管受累时,CT血管造影(CTA)、磁共振血管造影(MRA)及血管造影检查有助于对血管炎等进行评价。
组织病理学检查中所见病理改变对诊断有决定性意义,并有指导治疗的作用。如肾脏活检可对狼疮肾炎进行病理分型,滑膜活检有助于关节炎的病因判断。
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