实验室检查

血清甲胎蛋白水平

血清甲胎蛋白（AFP）水平检查，大多数肝母细胞瘤患儿的血清AFP水平有异常升高，其升高程度与病情相关。

同时，血清AFP异质体的检测有助于诊断肝母细胞瘤，在残留病灶与新生肝组织的鉴别诊断中具有一定价值。

病毒感染检测

感染过乙肝病毒的幼儿，肝母细胞瘤风险增加。

影像学检查

腹部超声检查

腹部超声检查可判断肿块大小、结构及性质，了解门静脉及肝静脉有无瘤栓形成。

胸部CT

胸部CT可用于判断有无肺转移。

腹部磁共振

腹部磁共振（MRI）用于检查判断肿块密度、有无钙化和骨化及与周围组织的关系。

对磁共振造影剂过敏、确实无法镇静或其他特殊情况下，可考虑用腹部CT替代腹部MRI。如有必要，可进行头颅MRI（针对Ⅲ、Ⅳ期患者）和全身骨扫描。

病理学检查

病理学检查需要通过手术或穿刺等方式活检取样，其是肝母细胞瘤明确诊断的基础，可对疾病进行分型和分期。

对于体积较小、预计可完整切除的肿瘤，通常手术切除并送病理学检查；而体积较大的肿瘤，常先取样活检，以明确诊断、病理分期和危险度分组，进行化疗后再手术切除。