起病较隐匿，病情进展缓慢，病程可长达数十年。常与Chiari畸形、骨性异常等同时存在，也可见于肿瘤、外伤、蛛网膜炎、特发性等病因，也曾有家族史相关报道。

先天性异常

影响颅颈交界区脑脊液循环：常伴有Chiari畸形（小脑扁桃体下疝）、颅底凹陷等颅颈交界区畸形，其他先天性异常如Dandy-Walker畸形、脊柱裂、脑积水、颈肋、弓形足，胚胎期神经管闭合不全等。

脊髓损伤

损伤及创伤会导致脊髓内发生解剖学和分子学改变，影响因素有脑脊液流体动力学紊乱，其他如瘢痕组织黏连、椎管狭窄、骨性畸形等脊髓空洞发展因素。外伤性脊髓空洞常位于损伤节段上方，临床表现为原有脊髓损伤症状进行性加重或出现新的神经功能障碍，少数患者也可外伤后数年表现为迟发型脊髓空洞症状。

肿瘤及占位病变

包括肿瘤、蛛网膜囊肿等，其中以髓内室管膜瘤、血管母细胞瘤最为常见，第四脑室或小脑肿瘤也可见。

髓内肿瘤血管内液体的渗出，肿瘤细胞的分解物以及部分肿瘤的高分泌状态使细胞外液蛋白含量增多影响脑脊液流动，髓外或硬膜内干扰脑脊液流动是发展的关健因素。

炎性病变

包括细菌性、结核性、真菌性蛛网膜炎、化学或无菌性炎、蛛网膜下腔出血等。

特发性

当常规检查难以明确具体原因，必要时医生会安排颅脑+全脊柱增强MRI或者脊髓造影排除其他病因，对于一些难以明确病因的情况称为特发性。

其他

包括椎间盘退变、血液循环异常、脑出血、脑膜炎、损伤性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死软化脊髓内出血、坏死性脊髓炎等。